Resumen de Noticias

Serían claves en Encefalopatías Epilépticas infantiles graves
Estudio internacional revela 25 nuevas mutaciones en nueve genes vinculados a la epilepsia
Los hallazgos permiten avances en el diagnóstico de riesgo de epilepsia y en desarrollo de tratamientos

Bogotá D.C., agosto 13 de 2013. Sala de Redacción. Según un estudio publicado en la prestigiosa revista Nature, (https://www.nature.com/), un equipo internacional de investigadores logró identificar 25 nuevas mutaciones en 9 genes claves implicados en una forma devastadora de la epilepsia infantil. Entre los 9 genes hay dos que nunca habían sido asociados con esa forma de epilepsia, uno de ellos había sido previamente relacionado con el autismo y un trastorno neurológico poco común. Los investigadores han centrado sus esfuerzos en dos patologías raras: los espasmos infantiles y el síndrome de Lennox Gastaut.



Los hallazgos divulgados en Nature, representarían los primeros en ser liberados al público por parte del trabajo conjunto de los proyectos de epilepsia genética conocidos como EPGP y Epi4K, que fueron lanzados por los Institutos Nacionales de Salud norteamericanos en 2007 y 2012, respectivamente, y en los cuales han participado más de 40 instituciones en tres continentes.

Las universidades de San Francisco (UCSF) y Duke sirven como centros administrativos de los proyectos que incluyen un equipo de casi 150 científicos de 25 especialidades.

El Dr. Daniel Lowenstein, neurólogo de UCSF y reconocido experto en epilepsia y Rubén Kuzniecky, de la Universidad de Nueva York, son los supervisores del Proyecto Genoma Phenome (EPGP), uno de los proyectos asociados, mientras que el equipo de Epi4K, es dirigido por el Dr. David B. Goldstein, Ph.D., director del Centro de Variación del Genoma Humano de la Duke University School of Medicine.

El Dr. Lowenstein, quien antes de dirigir el Centro de Epilepsia, fungió como Decano de Educación Médica de la Facultad de Medicina de Harvard, indicó que "Las limitaciones de lo que actualmente podemos hacer por los pacientes con epilepsia son completamente abrumadoras”, por lo que sus esfuerzos se concentran en lograr generar avances en el tratamiento de la epilepsia, una enfermedad crónica caracterizada por uno o varios trastornos neurológicos que deja una predisposición en el cerebro para generar convulsiones recurrentes, que suele dar lugar a consecuencias neurobiológicas, cognitivas y psicológicas.

Según Nature, El equipo global comenzó con las formas más severas de la enfermedad, conocidas como encefalopatías epilépticas (EE), que afectan a aproximadamente uno de cada 2.000 niños, a menudo antes de su primer cumpleaños, y muchos de estos niños también sufren otras discapacidades graves, como autismo o disfunción cognitiva.

El equipo de investigadores identificó niños con dos formas clásicas de EE, espasmos infantiles y síndrome de Lennox-Gastaut, en el que ningún otro miembro de la familia se vio afectado, y excluyeron los niños con causas identificables de la epilepsia, como ataques en el nacimiento, que son un riesgo conocido de este grupo de trastornos.

De los 4.000 pacientes cuyos genomas se analizan en el Epi4K, 264 niños se ajustan a esa descripción.

El equipo de secuenciación Epi4K, se concentró en realizar un análisis genético de los niños y sus padres, que se compararon con miles de personas de origen similar sin epilepsia, para lo que usaron una nueva técnica de vanguardia llamada secuenciación del exoma para centrarse en el exoma (el 2 por ciento de nuestro código genético que representa activos genes de proteínas). Esos 25.000 genes se consideran que son el código de lo que nos hace únicos, incluyendo mutaciones de enfermedades.

El resultado arrojado mostró 439 nuevas mutaciones en los niños, con 181 de los menores que poseían al menos una. Nueve de los genes que albergaron esas mutaciones aparecieron en al menos dos niños con EE y cinco de ellos habían sido detectados en estudios anteriores, más pequeños, de EE. De los otros cuatro, dos pueden haber sido una coincidencia, según los investigadores, pero dos nuevos genes nunca antes asociados con EE, conocidos científicamente como GABRB3 y ALG13, aparecieron con una probabilidad estadística de menos de uno en 40 mil millones de estar conectado a EE por casualidad, reportan importantes medios internacionales como https://www.europapress.es/ y https://www.20minutos.es/, que entre otros se hicieron eco del artículo de Nature.

Dentro de las conclusiones obtenidas esta que dos nuevos genes nunca antes asociados con EE, conocidos científicamente como GABRB3 y ALG13, se mostraron con una probabilidad estadística de menos de uno en 40 mil millones de estar conectado a EE por casualidad.

El Gamma-aminobutyric acid receptor subunit beta-3, es una proteína codificada en humanos en el gen GABRB3, y está localizado en el brazo largo del cromosoma 15 en un clúster con dos genes que codifican subunidades relacionadas de la familia, empalmando alternativamente variantes de la transcripción que codifican isoformas que se han descrito con distintas señales de péptidos.

Una mutación en el gen GABRB3, está asociada con la patogénesis del síndrome de Angelman, síndrome de Prader-Willi, y el autismo. El gen GABRB3 se ha asociado también con savant y las características que acompañan a dichos trastornos. El GABRB3, ha sido vinculado en un modelo del trastorno de espectro autista.

Los nuevos hallazgos implican al gen GABRB3, por primera vez, como una causa de un solo gen de la EE, y ofrecen la evidencia más fuerte hasta la fecha para el papel del gen en cualquier forma de la epilepsia. Sabiendo esto acerca de GABRB3, que también participa en el síndrome de Angelman, se ofrece la posibilidad de que los niños con mutaciones sólo en este gen puedan beneficiarse de la terapia existente para Angelman. Otro nuevo gen, ALG13, es clave para poner los azúcares en las proteínas, lo que apunta a una nueva forma de pensar acerca de las causas y el tratamiento de la epilepsia.

Para el Dr. Lowenstein, "Uno de los hallazgos más fascinantes y prometedores en este estudio es que muchas de las mutaciones genéticas afectan a las moléculas que están implicadas en un número relativamente limitado de vías celulares. Esto sugiere que puede ser suficiente para dirigir terapias en un conjunto limitado de vías en lugar de cada proteína mutada en cada paciente", el científico puntualizó que "Un tercio de nuestros pacientes con epilepsia no disponen en la actualidad de ningún tratamiento posible, por lo que la idea de pensar en fármacos dirigidos contra esos defectos genéticos, en lugar de tratamientos inespecíficos que actúen sobre todo el cerebro es algo muy atractivo", sin embargo reconoce que en esta materia "Aún queda mucho que hacer".

El síndrome de Lennox-Gastaut (LGS), también conocido como síndrome de Lennox, es una forma difícil de tratar de epilepsia infantil que aparece entre los dos y seis años de vida, y que se caracteriza por convulsiones frecuentes y diversas; a menudo se acompaña de retraso mental y problemas conductuales, mientras que el síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento. También se pueden mostrar fácilmente excitables, con hipermotricidad y déficit de atención. Tiene una incidencia estimada de un caso cada 15.000 a 30.000 nacimientos.

A su vez, el síndrome de Prader-Willi (SPW) es una alteración genética descrita en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi, en nueve pacientes que presentaban un cuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y posnatal, además de una discapacidad intelectual de leve a moderada.

*NOTA: La información contenida en esta nota, así como la que generalmente circula en Internet, no constituye conceptos médicos sino simple divulgación periodística sobre temas científicos, por ello, ante cualquier duda o deseo de ampliación del contenido, por favor consulte a su doctor.

Con información de: https://www.nature.com, Wikipedia, https://www.europapress.es, https://humangenome.duke.edu, https://www.ucsfhealth.org, https://www.elmundo.es, https://herenciageneticayenfermedad.blogspot.com, https://www.20minutos.es.

Si desea consultar algún artículo o tema publicado con anterioridad en ACCIÓN 13 Noticias puede buscarlo directamente con la tecnología de Google:



Tweets por @ACCION13
Tweet

Si usted encuentra un error en este artículo o cualquier otro contenido publicado, por favor háganoslo saber al correo accion13ong@gmail.com, igualmente, si usted vive en una ciudad donde se está desarrollando la noticia, por favor envíenos sus comentarios al respecto. Usted también es un reportero y puede escribir la historia.


Licencia Creative Commons
Esta obra de ACCIÓN 13 Noticias está bajo una Licencia Creative Commons Atribución-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacional.
Basada en una obra de ACCIÓN 13 Noticias.
Permisos que vayan más allá de lo cubierto por esta licencia pueden encontrarse haciendo click en este link.

Aviso Legal: Todas las fotos contenidas en este sitio pertenecen a sus autores, excepto cuando se indique lo contrario. Se utilizan con el único propósito de ser una ayuda visual para transmitir o reforzar el contenido de la nota al lector y con fines informativos o culturales. Ninguna de las imágenes está destinadas a fines comerciales o de lucro, y las que resultaren propiedad de ACCIÓN 13 Noticias, se publican bajo la figura de Creative Commons, pudiendo ser distribuidas en forma totalmente gratuita y libre, pero indicando su fuente. Si tiene alguna objeción o reclamo por la publicación de una imagen, por favor avísenos a accion13ong@gmail.com y esta será eliminada. Los editoriales y blogs publicados son responsabilidad exclusiva de sus autores y no reflejan necesariamente la forma de pensar de ACCIÓN 13 Noticias o de la Fundación ACCIÓN 13. La publicidad contenida en este sitio sirve para financiar la misma página por cuanto ACCIÓN 13 Noticias, es propiedad de la Fundación para el Desarrollo Comunitario ACCIÓN 13, una entidad Sin Ánimo de Lucro, y en cumplimiento de la Constitución y las leyes de Colombia, así como de sus propios estatutos, no puede repartir “ganancias” o “excedentes” si los hubiere dado que estos deben ser reinvertidos en la propia Institución. Pagamos impuestos en la República de Colombia, lo cual incluye IVA, Impuesto de industria y comercio ICA, y Retención en la Fuente.

Palabras clave: новости, News, Noticias, Haberler.

Para regresar haga click en este link:

FUNDACIÓN PARA EL DESARROLLO COMUNITARIO ACCIÓN 13

NIT.830.048.747-1, Registro Cámara de Comercio de Bogotá S0008542. Dirección: Carrera 27 A # 53 - 06 Oficina 403, Edificio Orbicentro No. 1, barrio Galerías, Localidad 13 de Teusaquillo. Teléfono: 57 + 6017495316, WhatsApp 3044868009, Código Postal: 111311 - Bogotá D.C., Colombia, Sur América. E-Mail. accion13ong@gmail.com